Receber um diagnóstico nunca é fácil, menos ainda quando se trata de alguma doen?a de difícil compreens?o e que ainda enfrenta muito desconhecimento. Essa é a realidade de milhares de pessoas no Brasil e no mundo. O número exato de doen?as raras ainda n?o é conhecido, no entanto, para que uma doen?a seja considerada rara, é necessário que a disfun??o atinja até 65 pessoas em 100 mil indivíduos.

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Mas o que é uma doen?a rara?

De acordo com o Ministério da Saúde, algumas doen?as podem ser consideradas raras por uma ampla variedade de sintomas e sinais, mas principalmente por sua baixa incidência. Elas geralmente s?o cr?nicas, progressivas ou incapacitantes; e afetam a qualidade de vida. Atualmente, a Organiza??o Mundial da Saúde – OMS, estima que existam entre seis e oito mil tipos de disfun??es raras e que pelo menos 80% ocorram por condi??es genéticas.

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No dia 29 de fevereiro de 2008, a Organiza??o Europeia de Doen?as Raras definiu a data como o Dia Mundial das Doen?as Raras, justamente por se tratar de um momento com muita visibilidade. Nos outros anos, comemora-se no dia 28 de fevereiro. Esse marco nasceu, ent?o, com o objetivo de conscientizar a popula??o e também os órg?os públicos sobre as dificuldades que os pacientes enfrentam no dia a dia.

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O diagnóstico de doen?as raras é desafiador, segundo estudos*, pode- se demorar em torno de 7 anos para diagnosticá-las, sendo necessárias de 7 a 8 visitas médicas e obtendo até 3 diagnósticos diferentes nesse período. Esse cenário gera um impacto negativo sobre os pacientes, suas famílias e o sistema de saúde.

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No Brasil, liderando o ranking dos maiores desafios ficam os diagnósticos pouco precisos e a grande dificuldade para tratamento. A INTERFARMA – Associa??o da Indústria Farmacêutica de Pesquisa, apresentou um estudo que revelou que mesmo em meio a tantos avan?os clínicos, a maior parte dos casos é tratada com terapias paliativas e servi?os de reabilita??o, e apenas 2% dos tratamentos utilizam os chamados medicamentos órf?os, que s?o os responsáveis pela interferência na progress?o dos sintomas no quadro do paciente.

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E a Roche nesse contexto?

A Roche apresenta um histórico em doen?as raras. Suas inova??es passam por melhorias na qualidade de vida de quem lida com poliangiite microscópica (MPA), linfoma n?o-Hodgkin, fibrose pulmonar idiopática, hemofilia A ou deficiência de horm?nio do crescimento.

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“O foco é dar continuidade a busca de respostas e testes de diagnóstico para doen?as raras às pessoas que mais precisam. Todo o conhecimento dos cientistas e clínicos da Roche est?o direcionados neste momento para o objetivo de criar terapias transformacionais que permitam que pessoas que vivem com doen?as raras, fatais ou limitantes, passem lidar com os desafios do dia a dia de forma positiva." – Mathew Pletcher, Líder Pesquisa Científica e Desenvolvimento em Doen?as Raras na Roche Suí?a.

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O diálogo com os diversos atores da saúde e a uni?o entre esses agentes é fundamental para fomentar e proporcionar o acesso às terapias adequadas e assim levar uma maior qualidade de vida e perspectiva a quem precisa.

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Infográfico - Dia Mundial de Doen?as Raras